基因检测需要重复做吗(基因检测需要重复做吗知乎)
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1做了DMD基因79个外显子大片段缺失、重复的突变检测,显示未见缺失。但医...
进行性肌营养不良的公认检测标准是60-80个外显子的片段缺失和重复;如果此检测未见突变,则要考虑其它因素。 未知您的临床表现,是否可以描述?夏家辉在业内有较好的声誉,可考虑在该处进行检测。另,华大基因梅沙医院(深圳)亦有相关检测,可考虑。
所谓微小突变就是相对于大片段缺失或重复突变而言,很小范围,仅涉及一个至数个碱基的突变。需要做更详尽的基因检测才可能发现。
DMD基因庞大,有79个外显子,目前国内很多检测中心应用的检测方法不一,检测的外显子部位和数量也不一样,有些单位仅检测某些热点突变。
2基因检测是怎么做的?流程是什么样的?
1、基因检测的流程 ①客户登记:受检者填写《知情同意书》和《信息登记表》,交由基因检测机构建立健康档案。②采集样本:通常为血液样本,无特殊要求,不需要空腹。样本采集由专业医疗机构完成。③基因检测机构在收到样品后,将会完成样本检测、结果分析、报告编制的工作。并将检测报告交付受检者。
2、无创产前基因检测是一项被利用率很高的检查,检查过程非常的简单。这项检查只需要抽取孕妇一些静脉血,然后再对静脉血液中游离的dna进行检测就可以了,能有效的排除各种遗传性疾病。整个检查过程没有任何的痛苦,也不会威胁到胎宝宝的安全,孕妇不必紧张。
3、基因检测方法具体如下:组织检查:肿瘤组织在病理科进行相应的PCR检查,包括基因突变、基因融合等相应检查;组织检查为目前基因诊断的金标准;异体活检技术:该方法无需肿瘤组织,通过胸腔积液、外周血液即可进行相应基因检测,可通过无创方式诊断疾病。
4、基因检测是通过血液、其他体液或细胞对DNA进行检测的技术。基因检测可以诊断疾病,也可以用于疾病风险的预测。疾病诊断是用基因检测技术检测引起遗传性疾病的突变基因。目前应用最广泛的基因检测是新生儿遗传性疾病的检测、遗传疾病的诊断和某些常见病的辅助诊断。
5、基因检测:指通过基因芯片对被测者细胞中的DNA分子进行检测,分析出被检测者所含的各种致病基因和疾病基因情况的一种技术。
6、基因检测有三种方法 生化检测 生化检测是通过化学手段,检测血液、尿液、羊水或羊膜细胞样本,检查相关蛋白质或物质是否存在,确定是否存在基因缺陷。用于诊断某种基因缺陷,这种缺陷是因某种维持身体正常功能的蛋白质不均衡导致的,通常是检测测试蛋白质含量。还可用于诊断苯丙酮尿症等。
3有人做过所谓的基因检测吗
之前做过一次盛景基因公司的基因检测,基本的流程就是唾液采样,大概2ml左右。然后大概30天左右就收到了一份纸质的基因检测报告,会有专家打电话帮忙解读,感觉还行。现在把当时采样单上的要求发给大家看一下。
基因是生来就有的,只要出生了,检测出来也只有优生的意义,没有任何药物可以改变基因,号称可以通过检测出癌症基因来预防癌症只是一种盈利的方式而已。关键是目前普通百姓不了解基因技术是什么,只知道是高科技。真正的基因检测一个点位要数千元。
可信度不高。我个人做过一个点位的基因检测四五千元。保险公司的所谓的基因检测包括很多种病,估计不可能是真的基因检测,要是真的检测是笔不小的开支。可能只是借基因检测的名头,拉保险才是真正的目的。
目前不靠谱。首先:现实中并不存在什么天赋基因,这些所谓的天赋其实是和智商相关的一些基因。其次:没有某一个基因能完全决定智商的高低,不同基因的功能各异、相互影响,而孩子的成 长生活环境、后天的教育引导又加剧了这一复杂性。
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